أخذ عينات الزغابات المشيمية CVS وهو أحد الاختبارات التي يتم الخضوع لها خلال الحمل للتحقق من حالة الكروموسومات ومن احتمال أن يكون الجنين مصاب بالأمراض والاضطرابات المرتبطة بها، مثل متلازمة داون، والتاليف الكيسي…
(المزيد…)التصنيف: موسوعة الأمراض
-
تأخر سن الإنجاب ومتلازمة داون – ما بعد سن الـ 35!
متلازمة داون حالة وراثية أي ترتبط بالجينات، ولكنها لا تنتقل من الآباء للأبناء، تحدث نتيجة لخلل في الانقسام يسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في الخلايا.
(المزيد…) -
أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS)
أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)، أحد اختبارات تشخيص وجود تشوهات لدى الجنين قبل الولادة، بما فيها الاضطرابات الصبغية التي تؤدي إلى حالات مثل متلازمة داون.
(المزيد…) -
تشخيص متلازمة داون لحديثي الولادة – النمط النووي الكروموسومي
يتم تشخيص متلازمة داون خلال الحمل بالاعتماد على اختبارات الفحص التي تحدد احتمال إصابة الجنين بحالات جينية معينة، واختبارات التشخيص التي تحدد فيما إذا كان الجنين بالفعل مصاب بحالات جينية مثل متلازمة داون أم لا.
(المزيد…) -
تجارب بعض الأشخاص مع متلازمة توريت .. لفهم هذا المرض الغامض
إن المعاناة عند الإصابة بمرض معين تجعل بعض الأشخاص يقومون بسرد تجربتهم مع هذا المرض، من خلال الأسباب التي أدت للإصابة به، والأعراض التي يشعرون بها، إلى الطرق التي تم فيها علاجهم، مع طرح تجربتهم في فعالية العلاج من عدمه.
في هذا المقال سنتحدث عن تجارب بعض الأشخاص مع متلازمة توريت، والمعاناة التي مروا بها ليتوصلوا إلى معرفة مرضهم من خلال أعراضه التي أصابتهم، والطرق التي اتبعوها في طريق العلاج فتعالوا معنا:
تعريف متلازمة توريت
متلازمة توريت تسمى باللغة الانكليزية (Tourette syndrome) هي عبارة عن اضطراب عصبي يظهر على شكل تشنجات لاإرادية في الجسم، بالقيام بحركات غير لائقة مع تشنجات في الصوت، وإصدار أصوات غريبة محرجة، لا يستطيع خلالها الشخص المصاب بأن يتحكم بها أو منع حدوثها.
اقرأ أيضًا: متلازمة توريت (Tourette syndrome) … دليلك الشامل
تجارب بعض الأشخاص مع متلازمة توريت
من خلال بعض التجارب التي مرّ بها بعض الأشخاص الذين يُعانون من متلازمة توريت، أو من تجارب ومعاناة بعض الأشخاص لإصابة قريب لهم بهذا المرض، وتجربتهم مع هذه المعاناة، سنتعرف على حياتهم ومدى تقبلهم لهذا المرض وكيفية التعامل معه والتأقلم فتعالوا معنا في هذه التجارب المختلفة:
تجربة فتاة عانت من الإصابة بمتلازمة توريت:
تقول الفتاة التي تدعى (إيما) أنه تم تشخيص بعض الأعراض التي تعاني منها من قبل الطبيب المتخصص بأنها مصابة بمتلازمة توريت، وهذا كان منذ خمس سنوات مضت.
حيث قالت بأنها كانت تعاني من بعض التشنجات اللاإرادية طوال حياتها، إضافة إلى أنه كان يصدر عنها وبدون إرادة بعض الأصوات الغريبة، التي تجعلها تخجل أما أصدقائها وأقربائها وزملائها في المدرسة، دون أن تعلم سبب هذه الحركات اللاإرادية أو الأصوات الغريبة والتي لم تكن تستطيع أن تتحكم بها أو تمنع حدوثها وخاصة أمام الآخرين، ودون أن تعرف متى ستحدث هذه التشنجات حتى تبتعد أثنائها عن أي شخص يراها في هذه الحالة المحرجة.
وقد ظهرت عليها هذه الأعراض في سن مبكرة، وعندما بلغت العاشرة من عمرها تلقت إجابة على ما كانت تعاني منه، بأنها مصابة بمرض يسمى متلازمة توريت، والذي لم تكن قد سمعت عنه من قبل.
لقد كانت طوال فترة معاناتها من أعراض متلازمة توريت تُخفي مرضها عن زملائها حتى المقربين منها، لأنها كانت خائفة من رد فعلهم على إصابتها بهذا المرض الغريب، وكانت تُبقي اسم المرض مخفيًا، ولكنها عندما تقدم بها السن لاحظت أن هذه الأعراض من تشنجات لا إرادية وأصوات غريبة لم تختفي، إلا أنها كانت تتعامل معها بطرق تحاول فيها تجنبها وإخفائها عن الآخرين حتى لا تثير فضولهم ويُصيبها الإحراج.
اقرأ: أعراض متلازمة توريت عند الأطفال والمراهقين
لكن بعد ذلك أصبح لديها أمل في أنها يجب أن تتحدى هذا المرض، وتواجهه لأنه لم يكن لديها سوى خياران وهما:
- إما أن تكون ضحية لمتلازمة توريت ويتغلب عليها المرض.
- أو أن تتخذ قرارًا حاسمًا بأنه لا بد من التعايش مع هذه المتلازمة، وبكل جرأة لتتحداه وتواجه كافة التحديات التي يمكن أن تمر معها خلال فترة العلاج.
وهكذا تمكنت (إيما) من الوقوف أمام الجميع، والتحدث عن مرضها وإصابتها بمتلازمة توريت، وأنها لن تدع هذا المرض يفوز عليها، بل إن متلازمة توريت قدمت لها الإصرار على التحدي وتوصلت للنجاح بإصرارها ومساندة الآخرين لها.
وقد أتيح لإيما الوصول إلى مركز متخصص في الرعاية الصحية لهذا المرض، مع المتخصصين النفسيين وطلاب الطب أيضًا مما عرفها أكثر عن هذا المرض.
والذي ساعدها أكثر تقربها من الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة توريت، مما جعلها أقوى، وإرادتها أوصلتها إلى طريقة جيدة في التعامل مع هذه المتلازمة، من خلال تجارب الآخرين الذين التقت بهم، وقوّوا فيها العزيمة والقوة لتتعايش أكثر وبشكل صحيح مع مرضها، وأن تنمو مع مرضها وتتعلم منه.
تجربة أم بإصابة ابنها بمتلازمة توريت:
تقول إحدى الأمهات أن إصابة ابنها البالغ من العمر سنتان قد ظهرت عليه أعراض متلازمة توريت حيث كان يقوم ببعض الحركات اللاإرادية، ويحدث في أعضاء جسمه بعض التشنجات، كما كان يقوم بهز رأسه بصورة لا إرادية مع اهتزاز في جسمه وكتفيه، إضافة إلى قيامه بضرب الأشياء أمامه، أو محاولة القفز وتقليد حركات الآخرين، كما كان يقوم بالصراخ والنباح بين الحين والآخر دون سبب، مع صرير في أسنانه، وإصراره على لمس الأشياء وشمها، والمشي بطريقة معينة وغيرها من الأعراض التي استمرت معه حتى سن 15 عامًا.
تتابع السيدة قولها:
أنها من أقوى التجارب وأكثرها معاناة، حيث لم أكن أستطيع أن أسيطر على حركاته مما انعكس سلبًا على حياتي، وأصبحتُ حزينة لا أعرف ما يحل بابني، وخاصة أن الأعرض التي ظهر عليه كانت مزعجة له ولي.
إنه كان يقوم بأفعال دون وعي منه وكانت متكررة ومستمرة، إضافة لقيامه بنطق عبارات في بعض الأحيان كانت بسيطة وفي بعض الأحيان كانت حادة.
تتابع أيضًا بقولها:
من خلال تجربتي مع إصابة ابني بمتلازمة توريت أستطيع أن أقول إن تطور حالته تعتمد بشكل أساسي على الأشخاص المقربين الذين حوله، إضافة إلى أن المسؤولية الكبيرة تقع على الأسرة بكاملها دون استثناء.
فقد كان ابني يعاني في المدرسة من السلوك العدواني والتنمر عليه من قبل بعض الطلاب في المدرسة، مما كان ينعكس على سلوك ابني ونفسيته، وخاصة أن الأعراض التي تنتابه من إصابته بمتلازمة توريت من تشنجات لا إرادية وأصوات غريبة تظهر منه كان لا يستطيع أن يمنع حدوثها أو أنه لا يتوقع حدوثها في وقت محدد.
يجب أن يكون هناك ثقافة في المجتمع المدرسي للطلاب والمدرسين وبصورة مستمرة حتى يكون الجميع على:
- دراية ببعض الأمراض التي لا يفهمها الجميع، أو أنها غير معروفة لديهم.
- إضافة إلى ضرورة التعرف على طريقة التعامل مع الطفل الذي يُعاني من أي مرض حتى نساعده في تخطي مرضه مهما كان صعبًا أو مرضًا عاديًا.
الأمل القادم لا يقف في طريقه شيء فهو قادم لا محالة:
تتابع السيدة بكل ثقة ودون حرج:
الشيء المميز في الأمر أن الطبيب أخبرني أن حالة ابني يمكن أن تتحسن، ويمكنه أن يقوم بأشياء طبيعية كغيره من الأطفال دون أن يتميز عنهم عندما يكبر، لذلك أبعدت القلق عني وتعلقت بنتائج فيها أمل كبير للتحسن.
من خلال تعرفي على الطرق الصحيحة لإدارة ما يعاني منه صغيري من إصابته بمتلازمة توريت، (وهذا كان من خلال المتخصصين بهذا المجال، وزيارة الأطباء النفسيين المتخصصين، ومعرفة تجارب الآخرين مع هذا المرض) صار الأمر بمثابة تفاهم بيني وبين مرض ابني، وإرادتي القوية في أن يتخطى صغيري هذه المحنة وأنا بجانبه، كان لها دور كبير في تحسن حالته، وقوة ثقته بنفسه، حتى وإن ظهر له من يتنمر عليه أو يُسيء التصرف معه.
إن هذا كله هو جزء هام من دوري كأم، ودور زوجي كأب، ودور أخوته وأصدقائه المحبين، وخاصة في المراحل المبكرة لإصابته بمتلازمة توريت، إضافة لفهم حالته فيما بيننا، وهذا ما جعل ابني أكثر وعيًا بطبيعة حالته، ولن يكون بعد الآن موضع سُخرية أو تنمر ممن لا يفهمون حالته (بمعنى صحيح الأشخاص السيئين) أو خوف من أي كان، حتى أنه أصبح أقوى أمام أي سلوك خاطئ تجاهه.
أخيرًا ….
من خلال التعرف على تجارب بعض الأشخاص مع متلازمة توريت: لا بد للجميع من التعرف على المزيد عن متلازمة توريت، وخاصة المدرسين، والأهل، وأطباء الأطفال، لأنه من المهم فهم هذه المتلازمة وتحديدها وتشخيصها بشكل مبكر، وإدارة هذا المرض بالاتجاه الصحيح، لننجح في تخطي المرض وقهره والتعايش معه بالشكل الصحيح.
المصدر:
-
متلازمة داون والزهايمر – يهدد 50% من المصابين بمتلازمة داون
الزهايمر حالة حيث تتراجع خلايا الدماغ، ما يؤثر بشكل سلبي في قدرات الشخص على التعلم والحكم بشكل سليم، والتواصل مع الآخرين، والقيام بالنشاطات اليومية العادية…
(المزيد…) -
متلازمة داون بالتبدل الصبغي – 3% من حالات متلازمة داون
متلازمة داون بالتبدل الصبغي Translocation Down syndrome تمامًا كأنواع متلازمة داون الأخرى فهي تتعلق بالصبغي 21، ولكن في متلازمة داون بالتثلث الصبغي (95% من الحالات) تكون النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بالنسختين الطبيعيتين من الكروموسوم 21، في المقابل لا يكون الأمر هكذا في حالة التبدل الصبغي!
(المزيد…) -
فحص السائل الأمنيوسي (بزل السلى) Amniocentesis
اختبار يتم الخضوع له أثناء الحمل، لتشخيص والتحقق فيما إذا كان الجنين يعاني من اضطراب أو مشكلة صبغية مثل: متلازمة داون، متلازمة إدواردز، متلازمة باتو…
(المزيد…) -
متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21 … 95% من حالات متلازمة داون
متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21، النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون فهو يمثل 95% من إصابات المتلازمة، وعادةً ما يطلق على متلازمة داون اسم التثلث الصبغي 21.
(المزيد…) -
ما هي متلازمة توريت؟ وما هي أهم التسميات التي ترتبط بها؟
عندما يقوم الشخص بأداء حركة مكررة دون إرادة منه، أو يُصدر صوتًا غريبًا، فهذه حركات لا إرادية ناجمة عن تشنجات عصبية يمكن أن تسبب للشخص الذي يعاني منها العزلة الاجتماعية، وعدم الثقة بالنفس، إضافة للإحراج.
إنها متلازمة توريت هذا المرض الذي تم إعطائه عدة تسميات نتيجة ربطه ببعض الأمراض منها العصبية أو العقلية أو أمراض أخرى، سنتعرف من خلالها على ما هي متلازمة توريت؟ والاسم العلمي لهذه المتلازمة، ومع التسميات الأخرى، وأهم التسميات التي ارتبطت معها فتعالوا معنا:
ما هي متلازمة توريت
يمكن تعريف متلازمة توريت بأنها خلل عصبي يُصاب به الأطفال في الطفولة المبكرة بسن الثانية من عمرهم أو الخامسة، وأسبابه غير معروفة، إلا أنه يمكن أن تكون ذات منشأ وراثي ولكنه معقد، حيث يتجلى هذا المرض بقيام الشخص بحركات لاإرادية، أو يُصدر أصواتًا غريبة لا يستطيع أن يتحكم بهذه الحركات أو الأصوات، ولا يمكنه أن يمنع من حدوثها، ويمكن أن تتوقف هذه الأعراض في سن الطفولة إلا أنها سرعان ما تعود في مرحلة البلوغ.
وإن حدة هذه الحركات اللاإرادية أو الأصوات الغريبة تختلف من مصاب لآخر، فيمكن أن تكون شديدة عند البعض وعند الآخرين خفيفة، كما أن حدوثها يمكن أن يكون على فترات متباعدة أو بفترات متقاربة، مما ينعكس سلبًا على حياة الطفل وعلاقاته بالآخرين، إلا أن العلاج يكون بالتأقلم مع الوضع ومساعدة الطفل من قبل المقربين والأصدقاء.
اقرأ أيضًا: متلازمة توريت (Tourette syndrome) … دليلك الشامل
الاسم العلمي لمتلازمة توريت
عندما نرغب في تعريف ما هي متلازمة توريت، نقول بأنها تسمى اختصارًا (باسم TS)، كما تسمى هذه المتلازمة باللغة الانكليزية (Tourette syndrome).
وقد سُمي هذا المرض باسم طبيب الأعصاب الفرنسي (جورج جيل دو لا توريت)، الذي قام بدراسة هذا المرض الذي أصيب به حوالي تسعة أشخاص على أنهم مصابون باضطراب عصبي، فوصف توريت ما يُعانون منه على أنه “اضطراب التشنج اللاإرادي“، وعلى أن هذه الحالة هي حالة سريرية جديدة في ذلك الوقت، وكان هذا في عام 1885.
التسميات الأخرى لمتلازمة توريت
هذا المرض الذي هو خلل عصبي يظهر منذ الطفولة المبكرة، وهو مرض وراثي حيث تظهر أعراضه بشعور غير مرغوب به في العضلات التي تتأثر بهذا المرض يسبق الأعراض الرئيسية، والتي تكون هذه الأعراض عبارة عن حركات لاإرادية متتابعة، تترافق مع متلازمة صوتية متكررة، ولا يمكن أن يكون لهذه المتلازمة أي تأثير على متوسط العمر أو الذكاء للذين يُعانون منه.
- تسمى متلازمة توريت على أنها مشكلة في الجهاز العصبي تسبب للمصابين بها التشنج اللاإرادي، بحيث لا يستطيع المصاب أن يسيطر على هذه الحركات المفاجئة أو يمنع جسده من القيام بها.
- كما تسمى باضطراب توريت.
- إضافة إلى أنه يمكن تسميته على أنه مرض دماغي سببه غير معروف.
- ومتلازمة توريت يمكن أيضًا تسميتها على أنها مرض وراثي ولكن بنمط معقد.
- وقد أدرجت متلازمة توريت على أنها جزء من اضطرابات التشنجات اللاإرادية، والتي تكون بالحركات العابرة أو المؤقتة أو المزمنة (المستمرة).
- كما أن هذه المتلازمة قد تم تصنيفها بين الأمراض التي تتعلق بالاضطرابات النفسية (DSM-IV-TR) حيث اعتبروها بأنها اضطراب من ضمن (اضطرابات العرة) وهي الاضطرابات التي يتم تشخيصها في الغالب ولأول مرة في مرحلة الطفولة، أو المراهقة، (حيث يمكن تعريف اضطراب العرة بأنه اضطراب مزمن يتجلى بتشنجات لا إرادية إما حركية أو صوتية متعددة أو واحدة، والتي يمكن أن نلاحظها على المريض خلال فترة تتراوح بين شهر إلى 12 شهر تقريبًا).
- كما تم تصنيف متلازمة توريت بعد ذلك من ضمن الأمراض التي تتعلق بالاضطرابات العقلية (DSM-5) في فئة اضطرابات النمو العصبي.
- كما يمكن تسمية متلازمة توريت على أنها اختلاط عصبي، يتميز بمجموعة من الحركات والأصوات غير المرغوب فيها تسمى التشنج اللاإرادي، والتي تبدأ بسن السادسة عشر وفي بعض الأحيان في سن الخامسة، وهذه التشنجات ليس لها أي خطر على صحة الشخص المصاب، ويعتبر الرجال أكثر عرضة للإصابة بهذه المتلازمة من ثلاث إلى أربع مرات من النساء.
- أيضًا تسمى باضطراب نمو عصبي شائع يبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
التسميات الأخرى لمتلازمة توريت:
إضافة إلى أن متلازمة توريت لها عدة أسماء تعتبر هي بمثابة تعريف لهذا المرض، نجد أنها تسمى أيضًا بـ:
- Gilles de la Tourette syndrome (GTS)
- Tourette’s disorder
- Gilles de la Tourette
أخيرًا …
على الرغم من أن متلازمة توريت لا يمكن أن تكون مرضًا مزمنًا وأن أعراضه يمكن أن تترافق طول العمر، إلا أن معظم المصابين بهذا المرض يعانون من أسوأ أعراض التشنج اللاإرادي خلال فترة المراهقة، ثم يتعافون في أواخر مرحلة المراهقة، ولكنها تعود للاستمرار في مرحلة البلوغ.
المصدر: ما هي متلازمة توريت؟ موقع cdc