أخذ عينات الزغابات المشيمية CVS وهو أحد الاختبارات التي يتم الخضوع لها خلال الحمل للتحقق من حالة الكروموسومات ومن احتمال أن يكون الجنين مصاب بالأمراض والاضطرابات المرتبطة بها، مثل متلازمة داون، والتاليف الكيسي…
متلازمة داون حالة وراثية أي ترتبط بالجينات، ولكنها لا تنتقل من الآباء للأبناء، تحدث نتيجة لخلل في الانقسام يسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في الخلايا.
أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)، أحد اختبارات تشخيص وجود تشوهات لدى الجنين قبل الولادة، بما فيها الاضطرابات الصبغية التي تؤدي إلى حالات مثل متلازمة داون.
يتم تشخيص متلازمة داون خلال الحمل بالاعتماد على اختبارات الفحص التي تحدد احتمال إصابة الجنين بحالات جينية معينة، واختبارات التشخيص التي تحدد فيما إذا كان الجنين بالفعل مصاب بحالات جينية مثل متلازمة داون أم لا.
إن المعاناة عند الإصابة بمرض معين تجعل بعض الأشخاص يقومون بسرد تجربتهم مع هذا المرض، من خلال الأسباب التي أدت للإصابة به، والأعراض التي يشعرون بها، إلى الطرق التي تم فيها علاجهم، مع طرح تجربتهم في فعالية العلاج من عدمه.…
الزهايمر حالة حيث تتراجع خلايا الدماغ، ما يؤثر بشكل سلبي في قدرات الشخص على التعلم والحكم بشكل سليم، والتواصل مع الآخرين، والقيام بالنشاطات اليومية العادية…
متلازمة داون بالتبدل الصبغي Translocation Down syndrome تمامًا كأنواع متلازمة داون الأخرى فهي تتعلق بالصبغي 21، ولكن في متلازمة داون بالتثلث الصبغي (95% من الحالات) تكون النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بالنسختين الطبيعيتين من الكروموسوم 21، في المقابل لا…
اختبار يتم الخضوع له أثناء الحمل، لتشخيص والتحقق فيما إذا كان الجنين يعاني من اضطراب أو مشكلة صبغية مثل: متلازمة داون، متلازمة إدواردز، متلازمة باتو…
متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21، النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون فهو يمثل 95% من إصابات المتلازمة، وعادةً ما يطلق على متلازمة داون اسم التثلث الصبغي 21.
عندما يقوم الشخص بأداء حركة مكررة دون إرادة منه، أو يُصدر صوتًا غريبًا، فهذه حركات لا إرادية ناجمة عن تشنجات عصبية يمكن أن تسبب للشخص الذي يعاني منها العزلة الاجتماعية، وعدم الثقة بالنفس، إضافة للإحراج. إنها متلازمة توريت هذا المرض…