أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS)
أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS)، أحد اختبارات تشخيص وجود تشوهات لدى الجنين قبل الولادة، بما فيها الاضطرابات الصبغية التي تؤدي إلى حالات مثل متلازمة داون.
فاطمة صبورة
صانعة محتوى منذ 9 سنوات، كاتبة مقالات عربية وجرافيك ديزاينر، حاصلة على درجة البكالوريوس في الهندسة المدنية من جامعة دمشق، قسم هندسة الإدارة والتشييد
تشخيص متلازمة داون لحديثي الولادة – النمط النووي الكروموسومي
يتم تشخيص متلازمة داون خلال الحمل بالاعتماد على اختبارات الفحص التي تحدد احتمال إصابة الجنين بحالات جينية معينة، واختبارات التشخيص التي تحدد فيما إذا كان الجنين بالفعل مصاب بحالات جينية مثل متلازمة داون أم لا.
متلازمة داون والزهايمر – يهدد 50% من المصابين بمتلازمة داون
الزهايمر حالة حيث تتراجع خلايا الدماغ، ما يؤثر بشكل سلبي في قدرات الشخص على التعلم والحكم بشكل سليم، والتواصل مع الآخرين، والقيام بالنشاطات اليومية العادية…
متلازمة داون بالتبدل الصبغي – 3% من حالات متلازمة داون
متلازمة داون بالتبدل الصبغي Translocation Down syndrome تمامًا كأنواع متلازمة داون الأخرى فهي تتعلق بالصبغي 21، ولكن في متلازمة داون بالتثلث الصبغي (95% من الحالات) تكون النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بالنسختين الطبيعيتين من الكروموسوم 21، في المقابل لا…
فحص السائل الأمنيوسي (بزل السلى) Amniocentesis
اختبار يتم الخضوع له أثناء الحمل، لتشخيص والتحقق فيما إذا كان الجنين يعاني من اضطراب أو مشكلة صبغية مثل: متلازمة داون، متلازمة إدواردز، متلازمة باتو…
متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21 … 95% من حالات متلازمة داون
متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21، النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون فهو يمثل 95% من إصابات المتلازمة، وعادةً ما يطلق على متلازمة داون اسم التثلث الصبغي 21.
متلازمة داون الفسيفسائية – 2% فقط من حالات متلازمة داون
متلازمة داون الفسيفسائية Mosaic Down Syndrome هي النوع الأكثر ندرة بين أنواع متلازمة داون، فالأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية يكون لديهم مزيج من الخلايا السليمة والمصابة أي لديهم خلايا تملك العدد الطبيعي من الكروموسوم 21 وخلايا لديها 3 نسخ من…
اختبار الشفافية القفوية Nuchal translucency test
أثناء الحمل توجد مجموعة من اختبارات الفحص التي تحدد مدى احتمالية إصابة الجنين بأي تشوه، واختبارات التشخيص التي تحدد فيما إذا كان الجنين بالفعل مصاب بحالة معينة أم لا، بما في ذلك متلازمة داون.
الكروموسوم 21 – أصغر الكروموسومات الجسمية
الكروموسومات عبارة عن هياكل تشبه لفائف الخيوط تقع داخل نواة الخلية الحيوانية والنباتية، وتتكون من بروتين يحتوي الحمص النووي، وتحمل التعليمات المحددة التي تجعل كل كائن حي كائن فريد.
الفرق بين البلاشر والتنت – 8 فروق إن كنت تعتقد أنهما شيء واحد
لوهلة قد تعتقد أنهما اسمين لنفس المنتج، فمهمة كل منهما هي توريد الخدود، ولكن هذا ليس كل شيء! نعم، هناك نقاط تشابه ولكن الفرق بين البلاشر والتنت كبير.