التصنيف: متلازمة داون

متلازمة إدوارد، هي اضطراب صبغي جسمي ناتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18 وهي حالة نادرة ولكنها خطيرة، حيث تعد واحدة من متلازمة التثلث الصبغي الجسدية، وهي الثانية في التردد بعد التثلث الصبغي 21. تؤثر على مدة بقاء الطفل على قيد الحياة، حيث يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، بينما يعيش حوالي 13 من كل 100 من الأطفال الأحياء بعد عيد ميلادهم الأول.

غالبًا ما توجد فرصة بنسبة 1% عند الأطفال حديثي الولادة لأن يولدوا مصابين بعيوب خلقية في القلب، أما بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، فإن هذا الخطر أعلى بكثير، حيث تكون نسبة الإصابة بأمراض القلب الخلقية للأطفال حديثي الولادة والمصابين بمتلازمة داون حوالي 50٪، بالإضافة إلى الأمراض الغير القلبية التي يعانون منها أيضًا.

يساهم التطور الفموي الوجهي والهيكل العظمي المرتبط بمتلازمة داون في ظهور العديد من مشاكل الأسنان لمصابي متلازمة داون. لكن من المهم أن تكون على دراية بنوع الأنسجة الرخوة التشريحية والتشوهات السنية التي تعد جزءًا من نمط النمو النموذجي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، والتي لها تأثير على مشاكل الأسنان.

في كثير من الأحيان يعاني المصابون بمتلازمة داون من تشوهات في خلايا الدم والتي تشمل الخلايا الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، والخلايا البيضاء الدفاعية والصفائح الدموية، حيث يمكن أن ترتبط بعض التغييرات الموجودة في خلايا الدم عند الأفراد المصابين بمتلازمة داون بمضاعفات طبية أخرى.

يحتاج البالغون المصابون بمتلازمة داون، إلى رعاية صحية منتظمة، فعندما ينهي المراهقون المصابون بمتلازمة داون سنوات دراستهم الثانوية ويدخلون مرحلة البلوغ، فإنهم يواجهون نفس الأسئلة التي يواجهها غيرهم من الشباب. فهم بحاجة إلى معرفة أين سيعيشون، وما يجب القيام به في العمل، وكيفية إنشاء دوائر اجتماعية جديدة خارج المدرسة.

متلازمة داون من أكثر الاضطرابات الوراثية انتشارًا بين البشر، فتحدث بمعدل 1 : 1000، وهذا ما يدفعنا إلى السؤال “هل الحيوانات تصاب متلازمة داون؟” يبدو أن الإنترنت يمتلك جواب مختلف عن الحقيقة!

هل يعاني المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في الرؤية؟ نعم وفقًا للمعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية، يعاني أكثر من 60%من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في الرؤية، وغالبًا ما تكون المشاكل البصرية للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في نطاق أعلى من بُعد النظر وقصر النظر واللابؤرية، وغالبًا ما تتطلب منهم استخدام عدسات ونظارات خاصة.

الكروموسوم عبارة عن حزمة من الجينات، تحدد تكوين ووظائف الجسم، في المرحلة الجنينية وبعد الولادة. بالنسبة للبشر فكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم تحديدًا!

التوحد ومتلازمة داون هما حالتان منفصلتان، ولكن من الممكن أن يصاب الشخص بكليهما، فربما يكون الشخص مصابًا بمتلازمة داون أو مصابًا بالتوحد. أو قد يكون لديه تشخيص مزدوج لكليهما، حيث يشكل المصابين بمتلازمة داون والتوحد معًا حوالي 20٪.